V soboto v Sevnici dobrodelni dogodek Koraki za Urbana

Koraki za Urbana

SEVNICA "Urban se je rodil kot popolnoma zdrav fantek. Ko sem Urbana odpeljala na pediatrični pregled, sem zdravnici povedala nekatere stvari, katere so me skrbele. Pri treh mesecih še vedno ni držal glave in da je včasih, ko je bil utrujen, je imel nenavadne vzgibe. Pediatrinja ga je pogledala in takoj rekla, da je nekaj narobe z njim in da je vzrok najverjetneje v njegovih možganih," o Urbanu pove njegova mama Špela Miroševič.

CTNNB1 sindrom

Urbanu so diagnosticirali CTNNB1 sindrom. "Gre za sindrom, ki je najpogosteje napačno diagnosticirana cerebralna paraliza. Za hudo razvojno motnjo, katera povzroča, da otročki ne hodijo, ne govorijo, ne razumejo." In ker je na svetu le 400 otrok s CTNNB1 sindromomo, nihče ne želi financirati raziskav, starši pa se morajo za njih boriti sami. "Otroci s tem sindoromom živijo po celem svetu. V tem trenutku žal ne obstaja nobeno zdravilo, ki bi jim pomagalo, ampak imamo rešitev," pravi Urbanova mamica.

"Žal ne obstaja nobeno zdravilo, ki bi jim pomagalo. A imamo rešitev!"

Kot nadaljuje, "s študiranjem Urbanovega gena in iskanja vseh možnih rešitev ter povezovanja z ostalimi raziskovalci po svetu, sem našla pravo ekipo ljudi, ki danes že pripravljajo gensko teraprijo za Urbana in vse otroke s tem sindromom. Naša družina je že financirala raziskave za prvo leto. A to je dvoletni projekt, tako da potrebujemo še več denarja za financiranje klinične študije in drugega dela raziskav."

(bš, eP)