Po uspešni lanskoletni akciji Koraki za Urbana ponovno zbirajo sredstva za razvoj programa genske terapije za sindrom CTNNB1, za katerim trpi mladi Urban Miroševič iz Sevnice. Zdravilo je že prestalo vse faze predkliničnega testiranja, za zadnjo fazo razvoja pa potrebujejo še 470.000 evrov, so sporočili s Fundacije CTNNB1.

Zdravilo, ki so ga razvili v preteklem letu, je že uspešno popravilo raven in funkcijo proteina, ki ga otrokom s sindromom CTNNB1 primanjkuje. V začetku januarja 2025 je načrtovana zadnja faza priprave zdravila, ki naj bi bilo končano do junija istega leta. »Če sredstev ne bomo zbrali, se bo celoten projekt ustavil, česar preprosto ne smemo dopustiti. V zadnjih štirih letih smo vložili neizmerno količino energije in truda. Če do decembra ne zberemo potrebnih dodatnih 470.000 evrov, je vprašanje, ali bo Urban zdravilo sploh dobil,« so zapisali pri Fundaciji CTNNB1. Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Od takrat so diagnosticirali še dva nova primera.

Ne more hoditi niti govoriti

Deček zaradi tega sindroma ne more hoditi in govoriti. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, ki jo povzroča mutacija na enem od kromosomov. O prvih primerih omenjenega sindroma so poročali leta 2012, od takrat so ga odkrili pri 300 ljudeh, je zapisano na spletni strani fundacije. Glede na pričakovano pojavnost te bolezni ocenjujejo, da v Sloveniji trenutno živi med 35 in 47 oseb s tem sindromom. Prepričani so, da se bo ta številka v prihodnjih letih še povečala. V naslednjih letih pričakujejo še več odkritih primerov, so še zapisali pri fundaciji.